Teadlased on leidnud ainevahetuse muutused, mis toimuvad sünni ja autismispektri häire väljakujunemise vahel. Need teadmised võivad kaasa aidata autismi varajasele avastamisele ja ennetamisele.
Photo by Andrea Piacquadio.
“Last, kellel autism järgmise paari aasta jooksul välja kujuneb, ei ole võimalik sündides välimuse ja käitumise pooles neurotüüpsest lapsest eristada. Tõepoolest, enamikul juhtudel ei ole lapse saatus sünnihetkel autismiga seotud,” ütles California ülikooli meditsiini-, pediaatria- ja patoloogiaosakonna professor Robert Naviaux. „Hakkame aru saama, mis reguleerib üleminekut riskilt autismispektri häireni (ASH) ja esimeste sümptomite ilmnemiseni. Varajane diagnoosimine avab võimaluse varaseks sekkumiseks ja optimaalsete tulemuste saamiseks.”
Mis on autismispektri häire?
ASH on häire, mida iseloomustavad raskused sotsialiseerumisel ja suhtlemisel, samuti korduv ja/või piirav käitumine. Enamiku ASH-ga inimeste jaoks on haigusseisund märkimisväärne puue. Vaid 10–20 protsenti lastest, kellel ASH on diagnoositud enne 5. eluaastat, on võimelised täiskasvanuna iseseisvalt elama.
Kuigi autismi tekkes mängivad olulist osa geenid, on ka keskkonnas riskitegureid, mis mängivad rolli ASH tekkes ja raskusastmes. Naviaux ja teised teadlased avastasid, et autismi arengut juhib nende erinevate tegurite koostoime reaalajas. Uurides ainevahetuse arengubioloogiat ja selle erinevusi autismi puhul, ilmnevad uued arusaamad ASH ja teiste keeruliste häirete kohta.
Käitumine ja ainevahetus on omavahel seotud
“Käitumine ja ainevahetus on omavahel seotud – te ei saa neid lahutada,” ütleb Naviaux.
Info saamiseks varajaste muutuste kohta ainevahetuses uurisid teadlased kahte lasterühma. Üks koosnes vastsündinud lastest, kellel pole autismi. Teine rühm koosnes 5-aastastest lastest, kellest mõnel oli diagnoositud autism.
Neurotüüpsete ja autismiga laste ainevahetust võrreldes leidsid nad silmatorkavaid erinevusi. Vaid 14 Teadlaste uuritud 50 biokeemilisest rajast vaid 14 põhjustasid 80 protsenti autismi ainevahetuslikust mõjust.
Rakkude reaktsioon ohule läheb rikki?
Enim erinevad rajad on seotud raku vastusega ohule ehk reaktsiooniga vigastustele või metaboolsele stressile. Kehal on paigas biokeemilised kaitsemeetmed, mis võivad rakkude ohule reageerimise lõpetada, kui oht on möödas. Naviaux oletab, et autism tekib siis, kui need kaitsemeetmed ei suuda normaalselt areneda. Tulemuseks on kõrgem tundlikkus keskkonna stiimulitele ning see mõju aitab kaasa sensoorsele tundlikkusele ja muudele autismiga seotud sümptomitele.
“Ainevahetus on keel, mida aju, soolestik ja immuunsüsteem suhtlemiseks kasutavad, ja autism tekib siis, kui suhtlust nende süsteemide vahel muudetakse,” lisas Naviaux.
Võime olla ravimite renessansi alguses
Rakkude ohureaktsiooni reguleerib peamiselt adenosiintrifosfaat (ATP) ehk universaalne keemilise energia talletaja. Kuigi need ATP-signaalirajad ei arene autismi korral normaalselt, võivad need olla osaliselt taastatavad olemasolevate ravimitega. 2017. aastal lõpetas Naviaux ja tema meeskond suramiini varajase kliinilise testimise, mis on ainus inimestel heakskiidetud ravim, mis võib suunata ATP signaali ja mida tavaliselt kasutatakse Aafrika unetõve raviks.
Nüüd loodavad teadlased, et see info aitab välja töötada rohkem ravimeid, et hallata ASH sümptomeid.
“Suramiin on vaid üks ravim, mis on suunatud rakkude ohureaktsioonile,” ütles ta. “Nüüd, kui me uurime tähelepanelikult, kuidas ASH ainevahetust muudab, võime olla ravimite renessansi alguses, mis loob uusi ravivõimalusi, mida varem pole olnud.”
Uuring: Metabolic network analysis of pre-ASD newborns and 5-year-old children with autism spectrum disorder
Loe ka: Krooniline stress noorukieas võib viljakust vähendada
One thought on “Ainevahetus aitab autismi varakult avastada ja ennetada”