Geeniteraapia parandab 100 kuni 10 000 korda nägemist harvaesineva päriliku haigusega inimestel. Tulemus püsis terve aasta kestnud uuringu jooksul.
Haruldane pärilik haigus – Leberi tüüpi pärilik amauroos – võtab ära suure osa nägemisest juba varases lapsepõlves. Pennsylvania ülikooli Perelmani instituudis loodi geeniteraapia, mis parandas nende patsientide nägemist sõltuvalt annusest 100 kuni 10 000 korda. Ajakirjas The Lancet avaldatud uuringus osales kokku 15 patsienti, kellest kolm olid lapsed.
Kuni 10 000-kordne paranemine!
“See 10 000-kordne paranemine tähendab, et patsiendil on võimalus näha oma ümbrust kuuvalgel ööl õues, kuigi enne ravi vajas ta ka siseruumis nägemiseks eredat valgustust,” ütles uuringu juhtivautor ja oftalmoloogiaprofessor Artur Cideciyan. “Üks patsient teatas, et sai esimest korda südaööl õues navigeerida ainult lõkketule valguses.”
Leberi kaasasündinud amauroos on tingitud GUCY2D geeni mutatsioonidest, mis on nägemise jaoks oluliste valkude tootmiseks hädavajalikud. Selle haiguse põdejaid on maailmas vähem kui 100 000 inimest ja seda tähistatakse lühendiga LCA1.
Katses testiti geeniteraapia ATSN-101 erinevaid annuseid, mis süstiti võrkkesta alla.
Photo by Alessio Cesario
Paranemine toimub kiiresti
Paranemist märgati kiiresti, sageli esimese kuu jooksul pärast ravi alustamist ja see kestis vähemalt 12 kuud. Katses osalenud patsiente jälgitakse muidugi edasi. Kolm kuuest suure annusega patsiendist, keda testiti liikuvuse kontrollimiseks erineva valguse tugevuse juures, saavutasid maksimaalse võimaliku tulemuse. Üheksast maksimaalse annuse saanud patsiendist kahel paranes nägemine 10 000 korda.
“Kuigi me ennustasime varem suurt nägemise parandamise potentsiaali, ei teadnud me, kui vastuvõtlikud on patsientide fotoretseptorid aastakümneid pärast pimedaksjäämist, ” ütles Cideciyan. “On väga hea meel näha edukat mitmes keskuses tehtud uuringut, mis näitab, et geeniteraapia võib olla dramaatiliselt tõhus.”
Geeniteraapia on ohutu
Eelkõige püüdis uuring välja selgitada geeniteraapia ohutust ja selle erinevad annustamistasemed. Teadlased leidsid, et mõnel patsiendil oli kõrvaltoimeid, kuid valdav enamus neist olid seotud kirurgilise protseduuriga. Kõige sagedasem kõrvaltoime oli väikeste veresoonte purunemine silma selge pinna all, mis paranes hästi. Kahel patsiendil oli silmapõletik, mis kõrvaldati steroididekuuriga. Uuritava ravimiga seotud tõsiseid kõrvaltoimeid ei olnud.
Reklaam
Sobib 20 % päriliku võrkkesta degeneratsiooniga patsientidest
“Meie viimaste kliiniliste uuringute edukus koos meie varasema kogemusega annab lootust ravile umbes 20 protsendile patsientidest, kellel on võrkkesta päriliku degeneratsiooni põhjustatud pimedus,” ütles Aleman. “Praegu on fookus sellel ravi täiustamisel ja nende seisundite varasemate ilmingute ravil, kui ohutus saab kinnitatud. Loodame, et sarnased lähenemisviisid toovad kaasa samasuguseid positiivseid tulemusi ka võrkkesta kaasasündinud pimeduse muude vormide puhul.”
Selle eksperimentaalse ravimi kliinilise kasutamise heakskiitmine nõuab veel ühte nn topeltpimedat uuringut.
Uuring: https://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(24)01447-8/fulltext
Loe ka Depressiooninähte saab ravida tavalise anesteetikumiga
Reklaam
